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分子遗传实验室

作 者:admin发布时间:2012-07-20 10:03:32

分子遗传研究室重要以眼科遗传性疾病为重要研究对象,对遗传性疾病的致病基因和病发机制停止研究。曾前后对视网膜色素变性、先本性白内障、先本性眼外肌广泛纤维化、色盲、先本性眼球震颤等遗传性疾病的分子病发机制做了大年夜量研究。曾5次取得国度天然迷信基金和天津市科委重点攻关项目赞助,完成了一些眼科遗传性疾病家系的致病基因定位和基因突变筛查任务,发清楚明了新的视网膜色素变性致病基因和致病性基因突变。

2006年,研究小组发清楚明了首个由中国人报导的视网膜色素变性连锁位点RP33;2009年,在RP33连锁区域发明首个由中国人报导的视网膜色素变性相干致病基因ASCC3L1。今朝,世界上此基因唯一的两个突变类型由本室报导。研究成果在国际威望杂志American Journalof Human Genetics和Human Genetics、IOVS和Ophthalmic Genetics等刊物发表,并取得天津市2006年度天然迷信二等奖。

近年来,又对先本性特发性眼球震颤、先本性眼外肌广泛纤维化等眼球活动功能妨碍疾病停止了研究,发清楚明了这些疾病存在的独有的基因突变, 从分子基本对这些疾病停止了大年夜量的病因学研究。由于在眼遗传病的研究成就,吸引了全国各地眼遗传病患者到天津市眼科医院停止诊治和遗传咨询,为广大年夜患者供给了优胜的办事。  (20118.10)